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唐筛、无创DNA和羊穿如何选? 干货满满快收藏!

来源:http://www.jnjinyuehui.com/news/315.html 时间:2020-04-13

许多孕妈妈,特别是头胎的妈妈,并不是很清楚唐筛、无创 DNA 和羊穿检查的作用,再加上网络太多纷繁复杂的信息,总担心自己没有检查到位,影响宝宝的健康。

今天,小金就带大家分别了解一下唐筛、无创和羊穿。
一、关于唐筛
1. 什么是唐氏综合征?
提到“唐筛”,我们需要简单地了解一下“唐氏综合征”。
唐氏综合征即 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。
60% 患儿会在胎内早期受其影响,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2. 要不要做唐筛?
“唐筛”是唐氏综合征产前筛查的简称。该检查会通过综合检查,来预估胎儿患有“唐氏综合征”的危险程度,是重要的筛查手段。比较常见的有早孕期唐筛(孕11周~13+6周)和中孕期唐筛(15~20周)。

唐筛检查有利于找出存在高风险的孕妈妈,引导她们作进一步检查,程度上实现优生优育。

一般来说,血清学唐筛检查(中孕期唐筛)风险截断值为 1/270,小于这个数值,胎宝宝患有唐氏综合症的危险性较低;反之,数值高于 1/270,胎宝宝患病的危险性则较高。
高风险的孕妈妈先别焦虑,想获得更准确的筛查或诊断,还得继续看看无创 DNA 和羊水穿刺的检查结果。

二、无创DNA(进一步筛查)
无创 DNA 检查通过提取孕妈血液中胎宝宝的游离 DNA,作检测分析,评估胎宝宝染色体是否存在异常,准确率高达 99%,一般可以在 12~24 周进行检查。
有的孕妈可能想问,为什么一开始不直接就建议做无创 DNA 呢?

这是因为,无创 DNA 检查相对来说费用更高,而且检测范围比较有限,只针对 21-三体、18-三体和 13-三体三种染色体异常情况。

假如您错过了中孕期唐筛的时间,可以直接去做无创 DNA。
如果没有经济压力,孕妈可以直接进行无创 DNA 检查。如果无创 DNA 的筛查结果显示高风险的话,建议还要做羊水穿刺确认。

三、羊水穿刺(诊断方法)
羊水穿刺就是在超声的引导下,大夫使用细针穿刺肚皮、子宫壁,抽出20ml 的羊水,从中提取胎宝宝的细胞,作染色体检查,从而诊断胎宝宝是否患有某种先天性疾病。一般建议在 16~20 周(特殊情况除外)进行检查。

当然,孕妈妈做这个检查前,还需要了解这个“有创”检查的风险,例如宫内感染、羊水渗漏等。

但如果孕妈妈有明确的产前诊断指征,例如您或爱人一方有染色体异常,或以前有过染色异常胎儿分娩史,亦或是胎儿超声提示有结构异常等等,就不建议去纠结做无创 DNA 了,应该直接做羊水穿刺。
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面对高风险,有的孕妈妈可能会比较焦虑,但要注意,孕妈妈具体应该如何检查确诊,一定应该结合个人情况,不要盲目跟风。
具体应该进行遗传咨询,充分知情同意,选择合适的产前筛查产前诊断方法,咨询医生,这是非常好非常保险的方法。

(注:本文部分文字及图片源自网络,如有侵权敬请告知,我们将及时更正、删除,谢谢!)

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